lunes, 15 de agosto de 2011

El riesgo genético del autismo, más alto de lo que se pensaba

GENÉTICA | Trastornos del espectro autista
Los varones con hermanos afectados tienen más probabilidades de sufrirlo
Laura Tardón | Madrid
Actualizado lunes 15/08/2011 06:17 horas

Son muchas las preguntas que se hacen los padres que tienen un hijo con autismo y una de ellas les aborda sobre todo cuando se plantean aumentar la familia. ¿Cuál es el riesgo de que se repita la situación? Se pensaba que las probabilidades de tener otro hijo con el mismo trastorno oscilaban entre un 3% y un 10% pero ahora una investigación publicada en la revista 'Pediatrics' afirma que el porcentaje es aún superior.
Según los resultados de esta investigación, "el 18,7% de los niños estudiados que tenían al menos un hermano mayor con autismo desarrollaron esta alteración", una conclusión que refuerza aún más el rol de la genética. "Demuestran que el riesgo genético es más alto de lo que se pensaba cuando hay una persona con autismo en la familia", comenta María Jesús Mardomingo, presidenta de honor de la Asociación Española de Psiquiatría del Niño y del Adolescente.
El problema, añade, es que "son muchos los genes que están implicados y no se han identificado todos. Además, también hay que conocer cómo interactúan entre sí y los factores ambientes (por ejemplo, el parto prematuro y las enfermedades víricas de la madre durante el embarazo pueden condicionar)". En definitiva, "hoy por hoy, no es posible predecir el riesgo real de dar a luz a un hijo con autismo", subraya la doctora. El casi 19% que indica el artículo "es una media que recalca el papel de la genética cuando ya hay un descendiente afectado, pero depende de cada caso. Hay familias que vuelven a tener mala suerte y otras muchas que no", aclara la especialista española.
Mayor riesgo si el bebé es varón
Los autores de la investigación seleccionaron 664 bebés con hermanos que tenían autismo. Se les hizo un seguimiento desde antes de los seis meses hasta los tres años, momento en el que se puede determinar con claridad si han desarrollo algún trastorno del espectro autista. Así ocurrió en el 18,7% de los casos. Y si además era varón, el porcentaje de riesgo aumentaba hasta el 26,2%. Sólo el 9% de las niñas fueron diagnosticadas. Como explica Mardomingo, aunque se desconoce la razón, se sabe que "el autismo, así como los trastornos de la conducta, son más frecuentes en hombres que en mujeres". La tasa de incidencia, según el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) en EEUU, es de uno por cada 110 casos y en España es muy similar (1/150).
Los expertos encontraron otro condicionante más. Si el pequeño tenía más de un hermano con autismo, la tasa de incidencia era de un 20,1%, si tenía más de uno, incrementaba al 32,2%. Lo que esto indica, agrega la doctora española, es que "cuantos más miembros tengan el trastorno, mayor será el componente genético en esa familia".
"Aunque se trata del estudio más amplio realizado hasta el momento en niños con hermanos con autismo", afirma Rally Ozonoff, profesora de Psiquiatría en el Instituto MIND (Investigación Médica de Desórdenes del Neurodesarrollo) de la Universidad California-Davis (EEUU) y principal autora del análisis, hay que tener cuidado a la hora de interpretar las cifras. "Son una media. Algunas familias tienen un riesgo muy por encima del 18% y otras muy por debajo. Desgraciadamente, aún no podemos individualizar".
Lo cierto es que, según Mardomingo y los autores de la investigación, ante la trágica noticia de un hijo con autismo, muchos padres toman la decisión de no tener más descendencia. Aunque estos resultados aún no responden a su pregunta sobre las probabilidades de volver a tener un hijo afectado, sí da algunas pistas a los profesionales sanitarios. Para empezar, realizar un seguimiento más cuidadoso de aquellos bebés con hermanos con autismo. "Es de gran importancia que el diagnóstico sea lo más temprano posible para empezar a trabajar con el pequeño lo antes posible", concluye Ozonoff.
Por esta razón, los padres deben estar alerta ante síntomas sospechosos: "La comunicación de estos niños no es normal, no miran a la cara, no alzan los brazos cuando son lactantes para que les cojan, tienen un retraso en el lenguaje considerable, también en la socialización, optan por juegos muy repetitivos, no generalizan lo que aprenden, etc".

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